脑皮质畸形的染色质突变
2021-11-08 09:57 来源：玉林男科医院
尽管大家越来越意识到卵子DNA型在唐氏中都的抑制作用，但是迄今未系统评核卵子DNA型在神经胚胎性性疾病的发生率以及改用最佳的技术原理来探测卵子梦魇的研究课题。
英国纽约市儿童医院的学者顺利完成了一项研究课题，认为类似物DNA可有效检出人脑畸形病征的卵子DNA型，文章早先发表在 NEJMMagazine 上。
用作定制的与人脑畸形相关的已知候选DNA的面板，我们对158名人脑畸形病征的白细胞来源的DNA样本改用类似物较高覆盖率的序列(深度, ≥200×)。人脑畸形包括双皮质症（皮质下带高血压，30名病征），伴雷公人脑的多小人脑回（20名病征），人纵隔正对面结节性高血压（61名病征）以及雷公人脑回。我们改用SangerDNA声称了候选DNA型，对于不等读写深度的变异体，亚奎尔之后再行奎尔DNA。
结果显示：在27名病征中都见到了已声称的随机DNA型；其中都8名病征是卵子DNA型，主要是在双皮质症（其DCX和LIS1见到DNA型）、人纵隔正对面结节性高血压(FLNA)、雷公人脑回(TUBB2B)的病征中都。
在探测的卵子DNA型中都，5个DNA型是不能用传统文化的SangerDNA测出来的，但只用亚奎尔和亚奎尔的DNADNA来探测。并且见到在雷公人脑回病征中都候选DNADYNC1H1, KIF5C和其他驱动复合物DNA有潜在的随机DNA型。
类似物DNA可视为探测人脑畸形病征卵子DNA型的有力武器。除了全都内遗传物质DNA和全都测序DNA内外，较高覆盖DNA面板是评核神经精神性性疾病卵子DNA型的不可忽视手段。
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编辑： chenjialong
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