PNAS：女娃体内长出睾丸组织？一个基因突变竟实现不动手术即“变性”！

性别退化异常（DSD），又名“两性退化不良”，一般都是先天性遗传。患者单单生时性器官异常，肾癌为1-3‰。造就是雌雄难辨，春风挑一。小狗妈妈的生殖细胞并不一定各对应着XY和XX，但具有XX甲基化（并不一定是男人）的人确实具有阴囊组织，而不是子宫，或者是融合了两者的性腺。

u2003u20032019年暑假，宁波大学医学院附属医院风湿泌尿外科都由任何建华遇到了1岁多的姊姊（隐姓埋名）。一开始，父母以为姊姊是妈妈，再给**洗澡时无意间摸到两个两个“蛋蛋”，吓了一跳立马带他去要用检查。结果被得悉，姊姊是小狗。

u2003u2003近日，大英帝国弗朗西斯·沃森研究课题所，达喀尔巴斯德研究课题所（Institut Pasteur）及其外科合作者的研究课题医护人员在发表于《美国国家该研究课题所院刊》上的一篇篇文章中的，不太确实确定了具有女生殖细胞的人阴囊组织退化的原因。通过深入研究78位中风“性别退化关联”的婴幼儿的DNA，他们推测9％的甲基化直接影响了WT1DNA的特定均，它有着直接影响阴囊和子宫的双向机能。以前对WT1DNA顺利进行预防，或可阻挡人类性别逆转。

u2003u2003研究课题医护人员重视的是一均未异性恋性器官官并不一定需要的Y甲基化DNA（SRY）的这种稀有病患。他们利用人类细胞培养器物推测，这些巨大变化依赖性了促进异性恋阴囊或男人子宫形成之间的微妙适度。这种失衡抑制了对子宫退化很最重要的蛋白（β-CATENIN），加剧适度发生转移，适于阴囊组织的退化。u2003u2003他们对人体内顺利进行实验者，彻底改变了它们的WT1DNA，来模仿人的DNA型。当这种甲基化被引入具有XX甲基化的人体内中的时，这些X甲基化并不一定以雌性退化，它们亦会形成雄性退化的迹象。u2003u2003WT1DNA对于阴囊的退化非常最重要。但同时它在子宫的退化中的也起着至关最重要的依赖性。它具有双重机能，可以制造一种蛋白，其蛋白的某些均更容易异性恋，而其他蛋白则更容易男人的退化。即使甲基化是雄性或雌性，这两种机能之间的适度的极小巨大变化也亦会彻底改变的退化方式。u2003u2003研究课题医护人员表示，并不一定很难理解这些关联在人体内是如何演进的，因为这些巨大变化发生在退化的以前。到诊断单单它们时（并不一定在单单生后很早），研究课题它们就眼看。在人体内中的扩建甲基化使他们有机亦会断言WT1DNA的甲基化亦会加剧这些关联，并了解它们为何以及如何发生。了解造成性别关联的根本原因，可以使人们更容易推测难以诊断的传染病，并帮助家庭和精神科要用单单更明智的治疗和行政决定。他们将暂时研究课题WT1DNA在性退化中的的依赖性，同时显然其遗传性，可以在更以前要用单单一定的预防措施。u2003u2003参考：

【1】

【2】

【3】Caroline Eozenou el al., "Testis formation in XX individuals resulting from novel pathogenic variants in Wilms' tumor 1 (WT1) gene," PNAS (2020). www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.1921676117